liu.seSök publikationer i DiVA
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Homozygous missense MYBPC3 Pro873His mutation associated with increased risk for heart failure development in hypertrophic cardiomyopathy
Linköpings universitet, Institutionen för medicin och hälsa, Avdelningen för kardiovaskulär medicin. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Cty Council Jonkoping, Sweden.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för cellbiologi. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Diagnostikcentrum, Klinisk genetik.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för cellbiologi. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Diagnostikcentrum, Klinisk genetik.
Linköpings universitet, Institutionen för medicin och hälsa, Avdelningen för kardiovaskulär medicin. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Cty Council Jonkoping, Sweden.
Visa övriga samt affilieringar
2018 (Engelska)Ingår i: ESC Heart Failure, E-ISSN 2055-5822, Vol. 5, nr 4, s. 716-723Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a primary autosomal-dominant disorder of the myocardium with variable expressivity and penetrance. Occasionally, homozygous sarcomere genetic variants emerge while genotyping HCM patients. In these cases, a more severe HCM phenotype is generally seen. Here, we report a case of HCM that was diagnosed clinically at 39years of age. Initial symptoms were shortness of breath during exertion. Successively, he developed a wide array of severe clinical manifestations, which progressed to an ominous end-stage heart failure that resulted in heart transplantation. Genotype analysis revealed a missense MYBPC3 variant NM_000256.3:c.2618Camp;gt;A,p.(Pro873His) that presented in the homozygous form. Conflicting interpretations of pathogenicity have been reported for the Pro873His MYBPC3 variant described here. Our patient, presenting with two copies of the variant and devoid of a normal allele, progressed to end-stage heart failure, which supports the notion of a deleterious effect of this variant in the homozygous form.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
WILEY PERIODICALS, INC , 2018. Vol. 5, nr 4, s. 716-723
Nyckelord [en]
HCM; MYBPC3; Homozygous; Heart failure
Nationell ämneskategori
Medicinsk genetik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:liu:diva-150214DOI: 10.1002/ehf2.12288ISI: 000440649400022PubMedID: 29663722OAI: oai:DiVA.org:liu-150214DiVA, id: diva2:1240817
Anmärkning

Funding Agencies|Region Ostergotland (ALF) [LIO-609681]; FORSS (Medical Research Council of Southeast Sweden) [FORSS/572421]

Tillgänglig från: 2018-08-22 Skapad: 2018-08-22 Senast uppdaterad: 2018-09-11

Open Access i DiVA

fulltext(626 kB)60 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 626 kBChecksumma SHA-512
a984a25bcdcb179956f0b4b9fd74b8fbbfe19f7626d48f853f238843228a121894d8f051be9719bc9f017a3443656732b803b5f982f74315edc87764e371e435
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Kissopoulou, AntheiaTrinks, CeciliaGréen, AnnaKarlsson, Jan-ErikJonasson, JonGunnarsson, Cecilia
Av organisationen
Avdelningen för kardiovaskulär medicinMedicinska fakultetenAvdelningen för cellbiologiKlinisk genetikCentrum för verksamhetsstöd och utveckling
I samma tidskrift
ESC Heart Failure
Medicinsk genetik

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 60 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 181 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf