liu.seSök publikationer i DiVA
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Chromosome r(10)(p15.3q26.12) in a newborn child: case report.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin. Linköpings universitet, Hälsouniversitetet. Östergötlands Läns Landsting, Laboratoriemedicinskt centrum, Klinisk patologi och klinisk genetik.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin. Linköpings universitet, Hälsouniversitetet. Östergötlands Läns Landsting, Barn- och kvinnocentrum, Barn- och ungdomskliniken i Linköping. (Landstinget i Östergötland)
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin. Linköpings universitet, Hälsouniversitetet. Östergötlands Läns Landsting, Laboratoriemedicinskt centrum, Klinisk patologi och klinisk genetik.
2009 (Engelska)Ingår i: Molecular Cytogenetics, ISSN 1755-8166, Vol. 2, s. 25-Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

ABSTRACT: BACKGROUND: Ring chromosome 10 is a rare cytogenetic finding. Of the less than 10 reported cases we have found in the literature, none was characterized using high-resolution microarray analysis. Ring chromosomes are frequently unstable due to sister chromatid exchanges and mitotic failures. When mosaicism is present, the interpretation of genotype-phenotype correlations becomes extremely difficult. RESULTS: We report on a newborn girl with growth retardation, microcephaly, congenital heart defects, dysmorphic features and psychomotor retardation. Karyotyping revealed a non-mosaic apparently stable ring chromosome 10 replacing one of the normal homologues in all analyzed metaphases. High-resolution oligonucleotide microarray analysis showed a de novo approximately 12.5 Mb terminal deletion 10q26.12 -> qter and a corresponding 285 kb terminal deletion of 10pter -> p15.3. CONCLUSION: This case demonstrates that an increased nuchal translucency thickness detected by early ultrasonography should preferably lead to not only QF-PCR for the diagnosis of Down syndrome but also karyotyping. In the future, microarray analysis, which needs further evaluation, might become the method of choice. The clinical phenotype of our patient was in agreement with that of patients with a terminal 10q deletion. For the purpose of genotype-phenotype analysis, there seems to be no need for a "ring syndrome" concept.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
BioMed Central, 2009. Vol. 2, s. 25-
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:liu:diva-53074DOI: 10.1186/1755-8166-2-25ISI: 000208460900024PubMedID: 19968867OAI: oai:DiVA.org:liu-53074DiVA, id: diva2:286668
Anmärkning

Original Publication: Cecilia Gunnarsson, Barbara Graffmann, Jo and Jonasson, Chromosome r(10)(p15.3q26.12) in a newborn child: case report., 2009, Molecular Cytogenetics, (2), 25. http://dx.doi.org/10.1186/1755-8166-2-25 Licensee: BioMed Central http://www.biomedcentral.com/

Tillgänglig från: 2010-01-15 Skapad: 2010-01-15 Senast uppdaterad: 2017-01-19

Open Access i DiVA

fulltext(327 kB)569 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 327 kBChecksumma SHA-512
d4c6ca4bdbf8a4ab381cfbb2af066f6b3143382b9e613b593e3c226820843c78cb4d9d2e344a39652a962161b1c4085cb6ef6c4fcf3f7f795e0cda1d33bdd828
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Gunnarsson, CeciliaJonasson, Jon

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Gunnarsson, CeciliaJonasson, Jon
Av organisationen
Institutionen för klinisk och experimentell medicinHälsouniversitetetKlinisk patologi och klinisk genetikBarn- och ungdomskliniken i Linköping
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 569 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 217 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf