liu.seSök publikationer i DiVA
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
MDM2 SNP309 promoter polymorphism confers risk for hereditary melanoma
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för cellbiologi. Linköpings universitet, Hälsouniversitetet.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för inflammationsmedicin. Linköpings universitet, Hälsouniversitetet.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för cellbiologi. Linköpings universitet, Hälsouniversitetet.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för inflammationsmedicin. Linköpings universitet, Hälsouniversitetet.
Visa övriga samt affilieringar
2014 (Engelska)Ingår i: Melanoma research, ISSN 0960-8931, E-ISSN 1473-5636, Vol. 24, nr 3, s. 190-197Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

The p53 pathway regulates stress response, and variations in p53, MDM2, and MDM4 may predispose an individual to tumor development. The aim of this study was to study the impact of genetic variation on sporadic and hereditary melanoma. We have analyzed a combination of three functionally relevant variants of the p53 pathway in 258 individuals with sporadic malignant melanomas, 50 with hereditary malignant melanomas, and 799 healthy controls. Genotyping was performed by PCR-restriction fragment length polymorphism, pyrosequencing, and allelic discrimination. We found an increased risk for hereditary melanoma in MDM2 GG homozygotes, which was more pronounced among women (P=0.035). In the event of pairwise combinations of the single nucleotide polymorphisms, a risk elevation was shown for MDM2 GG homozygotes/p53 wild-type Arg in hereditary melanoma (P=0.01). Individuals with sporadic melanomas of the superficial spreading type, including melanoma in situ, showed a slightly higher frequency of the MDM2 GG genotype compared with those with nodular melanomas (P=0.04). The dysplastic nevus phenotype, present in the majority of our hereditary melanoma cases and also in some sporadic cases, further enhanced the effect of the MDM2 GG genotype on melanoma risk (P=0.005). In conclusion, the results show an association between MDM2 SNP309 and an increased risk for hereditary melanoma, especially among women. Analysis of sporadic melanoma also shows an association between MDM2 and the superficial spreading melanoma subtype, as well as an association with the presence of dysplastic nevi in sporadic melanoma.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
Lippincott, Williams andamp; Wilkins , 2014. Vol. 24, nr 3, s. 190-197
Nyckelord [en]
superficial spreading melanoma; MDM2; hereditary melanoma; MDM4; p53; dysplastic nevi
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:liu:diva-107446DOI: 10.1097/CMR.0000000000000063ISI: 000335683500002OAI: oai:DiVA.org:liu-107446DiVA, id: diva2:724330
Tillgänglig från: 2014-06-12 Skapad: 2014-06-12 Senast uppdaterad: 2017-12-05

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltext

Personposter BETA

Thunell, LenaBivik, CeciliaWäster, PetraFredrikson, MatsSynnerstad, IngridRosdahl, IngerEnerbäck, Charlotta

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Thunell, LenaBivik, CeciliaWäster, PetraFredrikson, MatsSynnerstad, IngridRosdahl, IngerEnerbäck, Charlotta
Av organisationen
Avdelningen för cellbiologiHälsouniversitetetAvdelningen för inflammationsmedicinHudkliniken i Östergötland
I samma tidskrift
Melanoma research
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
urn-nbn
Totalt: 157 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf