liu.seSök publikationer i DiVA
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • harvard1
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Corticotroph Pituitary Carcinoma in a Patient With Lynch Syndrome (LS) and Pituitary Tumors in a Nationwide LS Cohort
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för Kirurgi, Ortopedi och Onkologi. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Kalmar County Hospital, Sweden.
Lund University, Sweden.
Uppsala University, Sweden.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för cellbiologi. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Diagnostikcentrum, Klinisk genetik. Off Medical Serv, Sweden; Lund University, Sweden.
Visa övriga samt affilieringar
2017 (Engelska)Ingår i: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, ISSN 0021-972X, E-ISSN 1945-7197, Vol. 102, nr 11, s. 3928-3932Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Context: Lynch syndrome (LS) is a cancer-predisposing syndrome caused by germline mutations in genes involved in DNA mismatch repair (MMR). Patients are at high risk for several types of cancer, but pituitary tumors have not previously been reported. Case: A 51-year-old man with LS (MSH2 mutation) and a history of colon carcinoma presented with severe Cushing disease and a locally aggressive pituitary tumor. The tumor harbored a mutation consistent with the patients germline mutation and displayed defect MMR function. Sixteen months later, the tumor had developed into a carcinoma with widespread liver metastases. The patient prompted us to perform a nationwide study in LS. Nationwide Study: A diagnosis consistent with a pituitary tumor was sought for in the Swedish National Patient Registry. In 910 patients with LS, representing all known cases in Sweden, another two clinically relevant pituitary tumors were found: an invasive nonsecreting macroadenoma and a microprolactinoma (i.e., in total three tumors vs. one expected). Conclusion: Germline mutations in MMR genes may contribute to the development and/or the clinical course of pituitary tumors. Because tumors with MMR mutations are susceptible to treatment with immune checkpoint inhibitors, we suggest to actively ask for a family history of LS in the workup of patients with aggressive pituitary tumors.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
OXFORD UNIV PRESS INC , 2017. Vol. 102, nr 11, s. 3928-3932
Nationell ämneskategori
Cancer och onkologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:liu:diva-143246DOI: 10.1210/jc.2017-01401ISI: 000414558500005PubMedID: 28938458OAI: oai:DiVA.org:liu-143246DiVA, id: diva2:1160429
Anmärkning

Funding Agencies|Medical Research Council of Southeast Sweden; Eber and Ingrid Kinnemo foundation; Anna and Sven Lundbergs Stiftelse, Lund University

Tillgänglig från: 2017-11-27 Skapad: 2017-11-27 Senast uppdaterad: 2018-05-03

Open Access i DiVA

fulltext(2986 kB)76 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 2986 kBChecksumma SHA-512
99c17520abdb95a40be3068d78bdac4981578ad943664f71dce6427aa247cf10efcdb54ea1f7280369434ca696821242ae9bdd80cd05b7e451e664186b84b062
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Bengtsson, DanielStenmark Askmalm, Marie
Av organisationen
Avdelningen för Kirurgi, Ortopedi och OnkologiMedicinska fakultetenAvdelningen för cellbiologiKlinisk genetik
I samma tidskrift
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Cancer och onkologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 76 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 318 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • harvard1
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf