liu.seSök publikationer i DiVA
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Novel SMAD3 p.Arg386Thr genetic variant co-segregating with thoracic aortic aneurysm and dissection
Linköpings universitet, Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper, Avdelningen för cellbiologi. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Diagnostikcentrum, Klinisk genetik.
Linköpings universitet, Institutionen för hälsa, medicin och vård, Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Hjärtcentrum, Thorax-kärlkliniken i Östergötland.ORCID-id: 0000-0003-1005-091x
Linköpings universitet, Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper, Avdelningen för cellbiologi. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Diagnostikcentrum, Klinisk genetik.
Linköpings universitet, Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper, Avdelningen för cellbiologi. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Diagnostikcentrum, Klinisk genetik.
Visa övriga samt affilieringar
2020 (Engelska)Ingår i: Molecular Genetics & Genomic Medicine, ISSN 2324-9269, Vol. 8, nr 4, artikel-id e1089Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Background Pathogenic variants in the SMAD3 gene affecting the TGF-beta/SMAD3 signaling pathway with aortic vessel involvement cause Loeys-Dietz syndrome 3, also known as aneurysms-osteoarthritis syndrome. Methods Description of clinical history of a family in Sweden using clinical data, DNA sequencing, bioinformatics, and pedigree analysis. Results We report a novel SMAD3 variant, initially classified as a genetic variant of uncertain clinical significance (VUS), and later found to be co-segregating with aortic dissection in the family. The index patient presented with a dissecting aneurysm of the aorta including the ascending, descending, and abdominal parts. Genotype analysis revealed a heterozygous missense SMAD3 variant: NM_005902.3(SMAD3): c.11576G amp;gt; C (p.Arg386Thr). The same variant was also identified in a 30 years old formalin-fixed paraffin-embedded block of tissue from a second cousin, who died at 26 years of age from a dissecting aneurysm of the aorta. Conclusion A "variant of uncertain significance" according to the ACMG guidelines has always a scope for reappraisal. Genetic counselling to relatives, and the offering of surveillance service is important to families with aortic aneurysm disease. The report also highlight the potential use of FFPE analysis from deceased relatives to help in the interpretation of variants.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
WILEY , 2020. Vol. 8, nr 4, artikel-id e1089
Nyckelord [en]
aortic aneurysm and dissection; Loeys-Dietz syndrome 3; SMAD3; TAAD
Nationell ämneskategori
Medicinsk genetik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:liu:diva-163705DOI: 10.1002/mgg3.1089ISI: 000511023800001PubMedID: 32022471OAI: oai:DiVA.org:liu-163705DiVA, id: diva2:1394321
Anmärkning

Funding Agencies|ALF Grants; Region Ostergotland; FORSS Medical Research Council of Southeast Sweden

Tillgänglig från: 2020-02-18 Skapad: 2020-02-18 Senast uppdaterad: 2021-05-05

Open Access i DiVA

fulltext(969 kB)226 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 969 kBChecksumma SHA-512
fad0ec3a35c8dbbe78e5f53f7e3ac0ba8ddaf9e7eaf00348165dc7d1467af6b119625dce3bbb45e23dd9dfa18fc0d73e2c97d7cabdbea5187ffb3e1b36ea093f
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Person

Engström, KarolinaVánky, Farkas

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Engström, KarolinaVánky, FarkasRehnberg, MalinTrinks, CeciliaJonasson, JonGunnarsson, Cecilia
Av organisationen
Avdelningen för cellbiologiMedicinska fakultetenKlinisk genetikAvdelningen för diagnostik och specialistmedicinThorax-kärlkliniken i Östergötland
I samma tidskrift
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Medicinsk genetik

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 226 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 339 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf