liu.seSearch for publications in DiVA
Change search
CiteExportLink to record
Permanent link

Direct link
Cite
Citation style
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Other style
More styles
Language
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Other locale
More languages
Output format
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Värdet av diagnostik vid sällsynta sjukdomar: En hälsoekonomisk undersökning med två fall
Linköping University, Department of Management and Engineering, Economics. Linköping University, Faculty of Arts and Sciences.
Linköping University, Department of Management and Engineering, Economics. Linköping University, Faculty of Arts and Sciences.
2021 (Swedish)Independent thesis Advanced level (degree of Master (One Year)), 20 credits / 30 HE creditsStudent thesisAlternative title
The value of diagnostics in rare diseases : A health economic evaluation with two cases (English)
Abstract [sv]

I denna studie undersöks värdet av diagnostik vid sällsynta sjukdomar hos unga individer. Då området är mångfacetterat studeras två fall med olika karaktär. Det första fallet undersöker värdet av screening för den sällsynta sjukdomen fenylketonuri (PKU) bland nyfödda, denna screening har utförts sedan 1960-talet. Det andra fallet fokuserar på en mer modern teknologisk utveckling och utvärderar värdet av införandet av helgenomsekvensering (WGS) som genetiskt test vid sökandet efter sällsynta sjukdomar. 

Båda fallen använder sig av kostnadseffektivitetsanalys som metod där kostnader respektive hälsoeffekter estimeras för de utvärderade insatserna. Fallen skiljer sig åt med avseende på tillgängliga dataunderlag vilket innebär att tillvägagångssättet för att skatta kostnaderna och hälsoeffekterna är olika i de båda fallen. I fallet med PKU-screening används Markovmodellering där data från olika källor syntetiseras i en simuleringsmodell. I fallet med WGS-testning används i större utsträckning ett insamlat empiriskt datamaterial som utgörs av faktiskt uppmätta sjukvårdskostnader. 

Resultaten i båda fallen indikerar att de diagnostiska metoderna har en rimlig kostnad i förhållande till hälsoeffekterna. Fall ett åskådliggör att dagens screening för PKU genererar ökade hälsoeffekter till lägre kostnader i jämförelse med att inte screena för PKU. För en kohort på 100 000 nyfödda barn blir den sammanlagda hälsoeffekten en ökning med 73 QALYs och screeningen medför samtidigt en besparing på 53 376 602 kr, sett över ett livstidsperspektiv. Fall två visar att WGS som första genetiskt test i genomsnitt minskar sjukvårdskostnaderna med 15 903 kr per individ jämfört med nuvarande vård och ökar samtidigt chansen till diagnos med 9,5 procentenheter (45,7%). Resultaten bör tolkas med viss försiktighet då de är förknippade med osäkerheter, men kan samtidigt användas som en del av det underlag beslutsfattare behöver för att fatta beslut om hur hälso- och sjukvårdens resurser ska prioriteras. 

Abstract [en]

This study examines the value of diagnostics in rare diseases in young individuals. As the field is varied, two cases with different character are studied. The first case examines the value of screening for the rare disease phenylketonuria (PKU) among newborns, this screening has been performed since the 1960s. The second case focuses on a more modern technological development and evaluates the value of the introduction of whole genome sequencing (WGS) as a genetic test in the search for rare diseases. 

Both cases utilize the method of cost-effectiveness analysis where costs and health effects are estimated for the evaluated measures. The cases differ regarding available data, which means that the approach to estimating costs and health effects is different in the two cases. In the case of PKU- screening, Markov modeling is used where data from different sources are synthesized in a simulation model. In the case of WGS-testing, an empirical data material is used to a greater extent, which is based on actually measured healthcare costs. 

The results in both cases indicate that the diagnostic methods have a reasonable cost in relation to the health effects. Case one illustrates that today's screening for PKU generates increased health effects at lower costs compared to not screening for PKU. For a cohort of 100 000 newborns, the total health effect will be an increase of 73 QALYs and the screening will also result in cost- savings of SEK 53 376 602, seen from a lifetime perspective. Case two shows that WGS used as an initial genetic test on average reduces healthcare costs by SEK 15 903 per individual compared with current care and at the same time increases the chance of diagnosis by 9.5 percentage points (45.7%). The results should be interpreted with some caution as they are associated with some uncertainties, but can still be used as part of the basis on which decision-makers need to make decisions on how health care resources should be prioritized. 

Place, publisher, year, edition, pages
2021. , p. 74
Keywords [en]
rare diseases, whole genome sequencing, PKU, screening, diagnostics, genetics, cost-efficiency analysis, cost efficiency, health economics
Keywords [sv]
sällsynta sjukdomar, helgenomsekvensering, PKU, screening, diagnostik, genetik, kostnadseffektivitetsanalys, kostnadseffektivitet, hälsoekonomi
National Category
Economics
Identifiers
URN: urn:nbn:se:liu:diva-177270ISRN: LIU-IEI-FIL-A--21/03688--SEOAI: oai:DiVA.org:liu-177270DiVA, id: diva2:1572315
Subject / course
Master Thesis in Economics
Supervisors
Examiners
Available from: 2021-06-29 Created: 2021-06-23 Last updated: 2021-06-29Bibliographically approved

Open Access in DiVA

fulltext(1963 kB)299 downloads
File information
File name FULLTEXT01.pdfFile size 1963 kBChecksum SHA-512
f81b601ec5c24528ab23a5987632b737046d662439c355c6c5f01aba561b64e0bc060bc8ff4d4ece76f6336d24d6c666e6195ca5e2d328b5af7c88d5737f0c94
Type fulltextMimetype application/pdf

By organisation
EconomicsFaculty of Arts and Sciences
Economics

Search outside of DiVA

GoogleGoogle Scholar
Total: 299 downloads
The number of downloads is the sum of all downloads of full texts. It may include eg previous versions that are now no longer available

urn-nbn

Altmetric score

urn-nbn
Total: 726 hits
CiteExportLink to record
Permanent link

Direct link
Cite
Citation style
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Other style
More styles
Language
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Other locale
More languages
Output format
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf