liu.seSök publikationer i DiVA
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Assessment of HaloPlex Amplification for Sequence Capture and Massively Parallel Sequencing of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy-Associated Genes
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för cellbiologi. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Diagnostikcentrum, Klinisk patologi och klinisk genetik.
Linköpings universitet, Institutionen för medicin och hälsa, Avdelningen för läkemedelsforskning. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Natl Board Forens Med, Dept Forens Genet & Forens Toxicol, Linkoping, Sweden; Royal Institute Technology, Sweden; Science for Life Laboratory,{ School of Biotechnology, Division of Gene Technology, Royal Institute of Technology, Stockholm, Sweden.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för cellbiologi. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Diagnostikcentrum, Klinisk patologi och klinisk genetik.
Linköpings universitet, Institutionen för medicin och hälsa. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Hjärt- och Medicincentrum, Kardiologiska kliniken US.
Visa övriga samt affilieringar
2015 (Engelska)Ingår i: Journal of Molecular Diagnostics, ISSN 1525-1578, E-ISSN 1943-7811, Vol. 17, nr 1, s. 31-42Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

The genetic basis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is complex. Mutations in genes encoding components of the cardiac desmosomes have been implicated as being causally related to ARVC. Next-generation sequencing allows parallel sequencing and duplication/deletion analysis of many genes simultaneously, which is appropriate for screening of mutations in disorders with heterogeneous genetic backgrounds. We designed and validated a next-generation sequencing test panel for ARVC using HaloPlex. We used SureDesign to prepare a HaloPlex enrichment system for sequencing of DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43, and TIN from patients with ARVC using a MiSeq instrument. Performance characteristics were determined by comparison with Sanger, as the gold standard, and TruSeq Custom Amplicon sequencing of DSC2, DSG2, DSP, JUP, and PKP2. All the samples were successfully sequenced after HaloPlex capture, with greater than99% of targeted nucleotides covered by greater than20x. The sequences were of high quality, although one problematic area due to a presumptive context-specific sequencing error causing motif Located in exon 1 of the DSP gene was detected. The mutations found by Sanger sequencing were also found using the HaloPlex technique. Depending on the bioinformatics pipeline, sensitivity varied from 99.3% to 100%, and specificity varied from 99.90/0 to 100%. Three variant positions found by Sanger and HaloPlex sequencing were missed by TruSeq Custom Amplicon owing to Loss of coverage.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
Elsevier, 2015. Vol. 17, nr 1, s. 31-42
Nationell ämneskategori
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Kardiologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:liu:diva-113731DOI: 10.1016/j.jmoldx.2014.09.006ISI: 000347143100006PubMedID: 25445213OAI: oai:DiVA.org:liu-113731DiVA, id: diva2:784611
Tillgänglig från: 2015-01-30 Skapad: 2015-01-29 Senast uppdaterad: 2018-01-11

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Gréen, AnnaGreen, HenrikRehnberg, MalinSvensson, AnneliGunnarsson, CeciliaJonasson, Jon

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Gréen, AnnaGreen, HenrikRehnberg, MalinSvensson, AnneliGunnarsson, CeciliaJonasson, Jon
Av organisationen
Avdelningen för cellbiologiMedicinska fakultetenKlinisk patologi och klinisk genetikAvdelningen för läkemedelsforskningInstitutionen för medicin och hälsaKardiologiska kliniken US
I samma tidskrift
Journal of Molecular Diagnostics
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperKardiologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 263 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf