liu.seSök publikationer i DiVA
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
A Novel SMAD4 Mutation Causing Severe Juvenile Polyposis Syndrome with Protein Losing Enteropathy, Immunodeficiency, and Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för neuro- och inflammationsvetenskap. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Hjärt- och Medicincentrum, Magtarmmedicinska kliniken.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för neuro- och inflammationsvetenskap. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Hjärt- och Medicincentrum, Magtarmmedicinska kliniken.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för cellbiologi. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Diagnostikcentrum, Klinisk patologi och klinisk genetik.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin. Linköpings universitet, Hälsouniversitetet. Region Östergötland, Diagnostikcentrum, Klinisk patologi och klinisk genetik.
Visa övriga samt affilieringar
2015 (Engelska)Ingår i: Case Reports in Gastrointestinal Medicine, ISSN 2090-6528, E-ISSN 2090-6536, Vol. 2015, s. 1-5, artikel-id 140616Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Juvenile polyposis syndrome (JPS) is a rare genetic disorder characterized by juvenile polyps of the gastrointestinal tract. We present a new pathogenic mutation of the SMAD4 gene and illustrate the need for a multidisciplinary health care approach to facilitate the correct diagnosis. The patient, a 47-year-old Caucasian woman, was diagnosed with anaemia at the age of 12. During the following 30 years, she developed numerous gastrointestinal polyps. The patient underwent several operations, and suffered chronic abdominal pain, malnutrition, and multiple infections. Screening of the SMAD4 gene revealed a novel, disease-causing mutation. In 2012, the patient suffered hypoalbuminemia and a large polyp in the small bowel was found. Gamma globulin was given but the patient responded with fever and influenza-like symptoms and refused more treatment. The patient underwent surgery in 2014 and made an uneventful recovery. At follow-up two months later albumin was 38 g/L and IgG was 6.9 g/L. Accurate diagnosis is essential for medical care. For patients with complex symptomatology, often with rare diseases, this is best provided by multidisciplinary teams including representatives from clinical genetics. Patients with a SMAD4 mutation should be followed up both for JPS and haemorrhagic hereditary telangiectasia and may develop protein loosing enteropathy and immunodeficiency.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2015. Vol. 2015, s. 1-5, artikel-id 140616
Nationell ämneskategori
Gastroenterologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:liu:diva-115933DOI: 10.1155/2015/140616PubMedID: 25705527OAI: oai:DiVA.org:liu-115933DiVA, id: diva2:797541
Tillgänglig från: 2015-03-24 Skapad: 2015-03-24 Senast uppdaterad: 2017-12-04

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Pestoff, RebeckaIgnatova, SimoneForsberg, PiaEkstedt, MattiasStenmark Askmalm, Marie

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Pestoff, RebeckaIgnatova, SimoneForsberg, PiaEkstedt, MattiasStenmark Askmalm, Marie
Av organisationen
Avdelningen för neuro- och inflammationsvetenskapMedicinska fakultetenMagtarmmedicinska klinikenAvdelningen för cellbiologiKlinisk patologi och klinisk genetikInstitutionen för klinisk och experimentell medicinHälsouniversitetetAvdelningen för mikrobiologi och molekylär medicinInfektionskliniken i ÖstergötlandAvdelningen för kliniska vetenskaper
I samma tidskrift
Case Reports in Gastrointestinal Medicine
Gastroenterologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 363 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf