liu.seSök publikationer i DiVA
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Congenital Aniridia and the Ocular Surface
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för mikrobiologi och molekylär medicin. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten.ORCID-id: 0000-0001-5751-3622
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för neuro- och inflammationsvetenskap. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för neuro- och inflammationsvetenskap. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Sinnescentrum, Ögonkliniken US/LiM.
Linköpings universitet, Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Avdelningen för neuro- och inflammationsvetenskap. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. Region Östergötland, Sinnescentrum, Ögonkliniken US/LiM.ORCID-id: 0000-0003-1079-4361
2016 (Engelska)Ingår i: OCULAR SURFACE, ISSN 1542-0124, Vol. 14, nr 2, s. 196-206Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Resurstyp
Text
Abstract [en]

Aniridia is a congenital pan-ocular disorder caused by haplo-insufficiency of Pax6, a crucial gene for proper development of the eye. Aniridia affects a range of eye structures, including the cornea, iris, anterior chamber angle, lens, and fovea. The ocular surface, in particular, can be severely affected by a progressive pathology termed aniridia-associated keratopathy (AAK), markedly contributing to impaired vision. The purpose of this review is to provide an update of the current knowledge of the genetic, clinical, micro-morphological, and molecular aspects of AAK. We draw upon material presented in the literature and from our own observations in large aniridia cohorts. We summarize signs and symptoms of AAK, describe current options for management, and discuss the latest research findings that may lead to better diagnosis and new treatment or prevention strategies for this debilitating ocular surface condition.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
ELSEVIER SCIENCE BV , 2016. Vol. 14, nr 2, s. 196-206
Nyckelord [en]
aniridia; aniridia-associated keratopathy; congenital aniridia; gene mutations; haplo-insufficiency; iris; Pax6 gene
Nationell ämneskategori
Psykiatri
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:liu:diva-128758DOI: 10.1016/j.jtos.2015.10.003ISI: 000375222400012OAI: oai:DiVA.org:liu-128758DiVA, id: diva2:931920
Anmärkning

Funding Agencies|Ogonfonden; Swedish Research Council [2012-2472]; Country of Ostergotland; Kronprinsessan Margaretas Arbetsnamnd

Tillgänglig från: 2016-05-31 Skapad: 2016-05-30 Senast uppdaterad: 2018-01-22

Open Access i DiVA

fulltext(463 kB)253 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 463 kBChecksumma SHA-512
69ff6ceb202d4918acf7e55c40d12fad3ac0319e0f508d4804c807a0af0acef98af2079d50177500981f9729eaa5cc47d07eb142ea67b606f70cbf0aadd4dcc6
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltext

Personposter BETA

Ihnatko, RobertEdén, UllaFagerholm, PerLagali, Neil

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Ihnatko, RobertEdén, UllaFagerholm, PerLagali, Neil
Av organisationen
Avdelningen för mikrobiologi och molekylär medicinMedicinska fakultetenAvdelningen för neuro- och inflammationsvetenskapÖgonkliniken US/LiM
Psykiatri

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 253 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
urn-nbn
Totalt: 1337 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf