liu.seSearch for publications in DiVA
Change search
CiteExportLink to record
Permanent link

Direct link
Cite
Citation style
  • apa
  • harvard1
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Other style
More styles
Language
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Other locale
More languages
Output format
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Alternativ splicing i mänsklig sjukdom
Linköping University, Department of Physics, Chemistry and Biology.
2010 (Swedish)Independent thesis Basic level (degree of Bachelor), 10 credits / 15 HE creditsStudent thesis
Abstract [sv]

Exoner är de sekvenser i DNA vilka rymmer koden för proteiner i människan och i alla andra organismer. Intronerna, vilka utgör utrymmet mellan exoner, består av ickekodande sekvenser och kontrollelement. Exoner tillhörande en gen måste inte alltid inkluderas i den slutliga mRNA produkten, alternativ splicing tillåter exkludering av vissa sekvenser och gör att en gen kan ha mer än en mRNA produkt, därigenom kan en gen koda för flera olika proteiner. Alternativ splicing är ett fält som snabbt utvecklas och dess relevans för många sjukdomar har blivit uppenbar. Detta arbete går igenom ett flertal av dessa sjukdomar för att sammanställa ny forskning och tydliggöra rollen av alternativ splicing i dem. De sjukdomar som undersökts är cystisk fibros, ärftlig frontotemporal dementia, systemisk lupus erythematosus, aniridi, myotonisk dystrofi, amyotrophic lateral sclerosoch familial dysautonomia. Dessa sjukdomar har involvering av alternativ splicing, de genetiska processerna bakom dem är dock mycket olika och kan visa på de många sätt alternativ splicing kan påverka cell och kroppsfunktion. Målet med arbetet är en översiktlig bild av framstegen som gjorts och vilken forskning som nu bedrivs.

Place, publisher, year, edition, pages
2010. , 25 p.
Keyword [sv]
Splicing, alternativ splicing, ALS, SLE, myotonisk dystrofi, myotonic dystrophy, aniridi, genetic disease
National Category
Natural Sciences
Identifiers
URN: urn:nbn:se:liu:diva-57545ISRN: LITH-IFM-G-Ex—10/ 2325--SEOAI: oai:DiVA.org:liu-57545DiVA: diva2:326437
Presentation
2010-05-31, Linköpings universitet, 00:00 (Swedish)
Uppsok
Medicine
Supervisors
Examiners
Available from: 2010-06-29 Created: 2010-06-22 Last updated: 2011-03-24Bibliographically approved

Open Access in DiVA

fulltext(533 kB)433 downloads
File information
File name FULLTEXT01.pdfFile size 533 kBChecksum SHA-512
5d33568c9941a7e57f4a80bed5193187b31ddd0ee9ee4949d2ef0af34c62e33dc0f0e7713b9a8fc47cc571322d2aad0f61eaea9d453179db401f29edc0314f81
Type fulltextMimetype application/pdf

Search in DiVA

By author/editor
Edin, Joel
By organisation
Department of Physics, Chemistry and Biology
Natural Sciences

Search outside of DiVA

GoogleGoogle Scholar
Total: 433 downloads
The number of downloads is the sum of all downloads of full texts. It may include eg previous versions that are now no longer available

urn-nbn

Altmetric score

urn-nbn
Total: 214 hits
CiteExportLink to record
Permanent link

Direct link
Cite
Citation style
  • apa
  • harvard1
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • oxford
  • Other style
More styles
Language
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Other locale
More languages
Output format
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf