Spinal dysraphism (SD) is a congenital malformation that to a varying extent, often severely, affects the life of the child and the family. Most individuals with SD suffer from neurogenic bladder and bowel dysfunction—with the risk of urinary tract infections, renal deterioration, urinary and fecal incontinence—that affects social participation and quality of life negatively. In newborns with SD, early detection of neurogenic bladder dysfunction and determination of post-void residual urine are required to determine the need of clean intermittent catheterization (CIC) and follow-up.

The non-invasive method of four-hour voiding observation with provocation test (VOP) was used to evaluate bladder function in 50 newborn children with SD. Voiding patterns for the children were described and compared with those of 50 healthy newborns evaluated with VOP in an earlier study. Comparison revealed significant differences among several variables. In particular, leakage at provocation test and not voiding with a stream were common in newborns with SD but did not occur in healthy newborns. VOP is a non-invasive standardized method to determine residual urine in newborns with SD. It also adds information on voiding pattern, frequency, voiding with a stream and leakage at provocation.

Findings in neonatal VOP of the same cohort of newborns with SD were then related to radiology, presence of urinary tract infections during the first year, and urodynamic findings and use of CIC at the age of one year. It was found that, in children with SD, not voiding with a stream may have a predictive value for the need of CIC at the age of one year, followed probably by lifelong CIC. Despite this, the presence of an open SD per se has stronger predictive value, and each child needs to be evaluated individually while considering a number of factors. The main value of VOP may be as a structured non-invasive screening method to uncover neurogenic bladder-sphincter dysfunction in the newborn. Studies with a larger number of subjects than the present are needed to evaluate the potential of VOP in newborns with closed spinal dysraphism in whom the neurological consequences vary.

A retrospective analysis detected renal damage on DMSA scintigraphy in 5 of 41 children with SD who were followed according to a proactive national program with minimal use of surgery. Median follow-up time was 10 years. High baseline pressure was confirmed as a risk factor for renal damage. Compliance with treatment and follow-up is likely to be an important factor for renal health. Therefore, efforts to support children and their families are crucial. A questionnaire-based study of 107 children with SD (age 6–16y) in Sweden and Norway examined aspects of treatment for neurogenic bowel dysfunction focusing on incontinence, independence, general satisfaction and quality of life. It was found that transanal irrigation (TAI) and antegrade colonic enemas (ACE) are effective treatments, but are time-consuming and difficult to perform independently. The majority of children using TAI (72%) and ACE (63%) never went to the toilet alone to empty their bowels. As children achieving independence on the toilet reported higher quality of life, efforts to support independence are beneficial.

Continent, self-managing children with healthy kidneys enjoy high quality of life and contribute more fully to society. Therefore, further research is required to investigate and develop existing and new technologies and methods that mitigate the problems related to SD, and to make them accessible to all children with spinal dysraphism.

Under de senaste 50 åren har det skett en enastående utveckling av möjligheterna för barn som föds med ryggmärgsbråck. Tidigare har majoriteten av barn med ryggmärgsbråck avlidit redan som spädbarn men idag överlever de flesta till vuxen ålder. Utan aktiva insatser och uppföljning är dock risken för medicinska problem och allvarlig påverkan på livet mycket stor. Nu när nästan alla barn överlever ligger fokus på att också nå okad livskvalitet och självständighet för personer med ryggmärgsbråck.

Nästan alla med ryggmärgsbråck måste hantera en allvarlig påverkan på blåsan och tarmen med risk för njurskador, inkontinens och förstoppning. I avhandlingens två första studier värderade vi en metod att, med minimalt obehag för barnet, bedöma blåsfunktionen. Detta för att kunna skilja ut de barn som behöver genomgå mer avancerade undersökningar och få hjälp med blåstömningen genom täta tappningar med kateter, sa kallad ren intermittent kateterisering, RIK. När vi jämförde resultatet av testet för 50 nyfödda med ryggmärgsbråck med samma undersökning av 50 friska nyfödda fann vi stora skillnader. Mest tydligt var att de flesta nyfödda med ryggmärgsbråck (69%) men inga friska nyfödda läckte urin när man tryckte över blåsan. Av nyfödda med ryggmärgsbråck kissade de flesta (74%) inte med stråle vilket alla friska nyfödda gjorde. Att inte kissa med stråle talade också starkt för att barnet skulle komma att behöva hjälp med RIK för att tomma blåsan vid ett ars ålder, och då sannolikt livet ut. Sammantaget visade avhandlingens två första arbeten att den metod för bedömning av blåsfunktion vi undersökt kan användas för att styra uppföljning och behandling av nyfödda med ryggmärgsbråck.

Avhandlingens tredje studie visade att aktiv uppföljning av barnen enligt ett nationellt vårdprogram lyckades förhindra njurskador hos de flesta, men att höga tryck i urinblåsan och återkommande urinvägsinfektioner ökade risken för skador. Även familjernas förmåga att i en pressad vardag klara av att genomföra de ofta krävande behandlingar och undersökningar som rekommenderas verkade vara viktig för att förhindra njurskador. Stöttning av familjerna är därför viktig.

Avhandlingens fjärde arbete berörde tarmen som nästan alltid är påverkad vid ryggmärgsbråck, med risk för svår förstoppning och avföringsläckage. Detta har påtaglig påverkan på barnen och deras familjer. En tredjedel av de 107 familjerna i vår enkätundersökning i Sverige och Norge (barn 6-16 år) beskrev att man fått avstå från aktiviteter såsom resor på grund av barnets tarmproblem och de barn som hade avföringsläckage rapporterade tydligt lägre livskvalitet än andra. Trots denna allvarliga påverkan finns det hittills inga studier som jämför de olika behandlingar som barnet kan använda. I vår enkät kartlade vi därför vilka metoder som användes och hur bra de fungerade. Vi ställde frågor till både barn och föräldrar, särskilt om avföringsläckage, hur nöjd man var med metoden, barnens livskvalitet och självständighet på toaletten. Det var utifrån svaren tydligt att båda de vanligaste typerna av tarmsköljning var effektiva men tidskrävande och svara för barn och ungdomar att klara att utföra på egen hand. Ingen metod visade sig överlägsen den andra men de barn som klarade att skota tarmtomningen själva skattade sin livskvalitet klart högre än övriga. Vi drar därför slutsatsen att det är viktigt att vårdpersonal diskuterar de olika behandlingsalternativen med barn och föräldrar, och tillsammans med dem väljer den metod som passar det enskilda barnet bäst. Då skapas bästa förutsättningar för att gemensamt arbeta vidare för att uppnå största möjliga självständighet.

Självständiga individer, med friska njurar och utan urin- och avföringsinkontinens upplever högre livskvalitet och behöver mindre sjukvård och andra samhällsinsatser. Det behövs mer forskning för att utveckla existerande och nya metoder att hantera de allvarliga komplikationer som riskerar att drabba barn och vuxna med ryggmärgsbråck.